PROGRAMAÇÃO CIENTÍFICA

Horário Sala 1 - TRIAGEM Sala 2 - EIM
08:00-08:15 SESSÃO DE ABERTURA
Presidente da SBTEIM: TANIA SANCHEZ BACHEGA (SP)
08:15-09:00 Conferência Magna: NEWBORN SCREENING PROGRAM IN DEVELOPED COUNTRIES WITH PUBLIC HEALTH SYSTEM: LESSONS AND CHALLENGES
Apresentadora: IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS)
Palestrante: JIM BONHAM (INGLATERRA)
09:00-09:05 INTERVALO
09:05-10:30 Mesa-Redonda: TRIAGEM NEONATAL - “O ESTADO DA ARTE”
Moderadores: TERESINHA CARDOSO (DF) e JOSÉ NÉLIO JANUARIO (MG)
09:05-09:25 - Triagem para EIM - ANA MARIA LOPES MARCÃO (PORTUGAL)
09:25-09:45 - Triagem Endocrinopatias - ANA CHIESA (ARGENTINA)
09:45-10:05 - Triagem Imunodeficiências - ANTONIO CONDINO NETO (SP)
10:05-10:30 - Discussão
10:30-10:35 INTERVALO
10:35-11:05 SIMPÓSIO SATÉLITE PERKINELMER: O QUE HÁ DE MAIS NOVO E SIMPLES PARA A TRIAGEM LABORATORIAL DE ERROS INATOS DA IMUNIDADE E ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL?
Palestrante: MICHEL DAVID (SP)
11:05-11:55 Sessão: MINI-CONFERÊNCIAS
Apresentadora: CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA (RS)
11:05-11:30 - Precision Medicine: Toward a Paradigm Shift in Inborn Errors of Metabolism Investigations - FILIPPO VAIRO (EUA)
11:30-11:55 - Newborn screening for metabolic neurodegenerative disorders - Risk and benefits - BARBARA BURTON (EUA)
11:55-12:00 INTERVALO
12:00-12:30 SIMPÓSIO SATÉLITE JCR DO BRASIL: DO DIAGNÓSTICO ÀS NOVAS TECNOLOGIAS PARA AS MPSs
12:00-12:15 - Diagnóstico precoce / MPSs com distúrbios neurológicos. ANA MARIA MARTINS (SP)
12:15-12:25 - JCR / J-Brain Cargo / Pipeline. RICARDO CUNEGUNDES (SP)
12:25-12:30 - Perguntas
SIMPÓSIO SATÉLITE DLE: ASSOCIAÇÃO DE ANÁLISE BIOQUÍMICA E GENÉTICA EM ÚNICA AMOSTRA, UMA NOVA ERA NA TRIAGEM NEONATAL
Palestrante: ARMANDO A. FONSECA (RJ)
12:35-13:05 SIMPÓSIO SATÉLITE SANOFI: TRIAGEM NEONATAL PARA DOENÇAS LISOSSÔMICAS
Palestrante: ROBERTO GIUGLIANI (RS)
SIMPÓSIO SATÉLITE ULTRAGENYX: MORTE SÚBITA E HIPOGLICEMIA INFANTIL: O QUE DEVEMOS SABER SOBRE OS DEFEITOS DE OXIDAÇÃO DOS ÁCIDOS GRAXOS, PREVENÇÃO E TRATAMENTO?
Moderadora: TATIELE NALIN (RS) Palestrante: CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA (RS)
14:00-15:25 Mesa-Redonda: A TRIAGEM QUE FAZEMOS: PANORAMA E DESAFIOS
Moderadora: SONIA MARCHEZI HADACHI (SP) e PAULA VARGAS (RS)
14:00-14:20 - O que a Triagem neonatal mudou na evolução dos pacientes com Fibrose Cística? - CARLOS ANTONIO RIEDI (PR)
14:20-14:40 - Measurements of Steroids and Steroid Ratios by LCMSMS improve CAH NBS - PAUL HOFMAN (AUSTRALIA)
14:40-15:00 - O paciente com Fenilcetonuria no século 21 - JULIO CESAR ROCHA (PORTUGAL)
15:00-15:25 - Discussão
Mesa-Redonda: COMO SUSPEITAR E TRATAR UM NEONATO AGUDAMENTE ENFERMO COM SUSPEITA DE EIM
Moderadoras: ANA MARIA MARTINS (SP) e LOUISE LAPAGESSE DE CAMARGO PINTO (SC)
14:00-14:20 - A Doença do Xarope do Bordo - VINCENT CARSON (EUA)
14:20-14:40 - Acidúria propionica/metilmalonica - CLAUDIA SOLER (COLOMBIA/EUA)
14:40-15:00 - Def oxidação ácidos graxos - CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA (RS)
15:00-15:25 - Discussão
15:25-15:30 INTERVALO
15:30-16:10 Painel de discussão de caso clinico - COMO EU FAÇO/TRATO?
Moderadora: MARILZA LEAL NASCIMENTO (SC) e LEA MACIEL (SP)
15:30-15:40 - Hipotireoidismo no prematuro - como eu faço - SUZANA NESI FRANÇA (PR)
15:40-15:50 - Hiperplasia resultados alterados em assintomáticos - como eu faço - CRISTIANE KOPACEK (RS)
15:50-16:00 - Hemoglobinopatias: aconselhamento genético - como eu faço - TATIANA AMORIM (BA)
16:00-16:10 - Discussão
Painel Discussão de caso clinico - COMO EU FAÇO/TRATO?
Moderador: JOSÉ SIMON CAMELO JUNIOR (SP) e CAROLINA ARAUJO MORENO (SP)
15:30-15:40 - Tratar ou não com dieta cetogênica em EIM - THIAGO OLIVEIRA SILVA (PB)
15:40-15:50 - Def. Parcial de Biotinidase Tratar ou não tratar? - IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS)
15:50-16:00 - Galactosemia Variante Duarte - tratar ou não? - MARIA FLORENCIA SALAZAR SILVA (CHILE)
16:00-16:10 - Discussão
16:10-16:15 INTERVALO
16:15-17:45 Sessão: APRESENTAÇÃO ORAL DE TRABALHOS CIENTÍFICOS/ CASOS (Triagem neonatal em todas as fases, ampliação, pilotos, técnicas, AME)
(7 minutos de apresentação e 3 minutos de discussão)
Concorre à premio
Moderadoras: FLAVIA PIAZZON (SP) e CRISTINA BRAVIN (ES)
16:15-16:25 - O-001 - WHAT IF HEREDITARY GALACTOSEMIAS WERE INCLUDED IN THE BRAZILIAN PUBLIC NEWBORN SCREENING PROGRAM?
LEONARDO SIMÃO MEDEIROS, ELIS VANESSA DE LIMA SILVA, TASSIA TONON, MAIRA GRAEFF BURIN, KRISTIANE MICHELIN TIRELLI, FERNANDA BENDER, LILIA FARRET REFOSCO, FABIANO DE OLIVEIRA POSWAR, CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA, IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ
16:25-16:35 - O-002 - ESTUDO PILOTO PARA A IDENTIFICAÇÃO DE DOENÇAS LISOSSÔMICAS DE DEPÓSITO COM VISTAS À POSSÍVEL INCORPORAÇÃO NO PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL
LARISSA FAQUETI, FRANCYNE KUBASKI, GABRIELLE IOP, JULIANO SOUZA, INES SOUZA, TATIANA AMORIM, DANILO PEREIRA, ANA CAROLINA BRUSIUS-FACCHIN, ALICE NETTO, ROBERTO GIUGLIANI
16:35-16:45 - O-003 - NÍVEL COGNITIVO DE 458 CRIANÇAS DIAGNOSTICADAS COM HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO PELO PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL DO PARANÁ
JULITA MARIA PELAEZ, JULIANA CRISTINA ROMERO ROJAS RAMOS, MOUSELINE TORQUATO DOMINGO, MARCELLA RABASSI DE LIMA, GABRIELA DE CARVALHO KRAEMER, ADRIANE DE ANDRÉ CARDOSO DEMARTINI, ROSANA MARQUES PEREIRA, LUIZ DE LACERDA FILHO, SUZANA NESI-FRANÇA
16:45-16:55 - O-004 - FREQUÊNCIA DE VARIANTES PATOGÊNICAS NO GENE CYP21A2 EM CASOS CONFIRMADOS COM HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA CLÁSSICA APÓS 7 ANOS DE TRIAGEM NEONATAL PÚBLICA DO RIO GRANDE DO SUL
CRISTIANE KOPACEK, SIMONE MARTINS DE CASTRO, MAYARA JORGENS PRADO, TARCIANA GRANDI, VIVIAN DE LIMA SPODE COUTINHO, LUCIANA AMORIM BELTRÃO, PALOMA WIEST, CLAUDIA MARIA DORNELLES DA SILVA, POLI MARA SPRITZER
16:55-17:05 - O-005 - ASSISTÊNCIA POR TELESSAÚDE NA PANDEMIA POR COVID-19 PARA PACIENTES PORTADORES DE FENILCETONÚRIA NO ESTADO DA PARAÍBA
VANESSA MEIRA CINTRA, MARINA ROMERO COSTA NUNES, CRISTIANE CÂNDIDO CATAO TROCCOLI DOS SANTOS, EUGÊNIA MOREIRA FERNANDES MONTENEGRO, MARCIO KOITI SAITO, MARIANY BERNARDINO DA SILVA BARBALHO
17:05-17:15 - O-006 - RELATO DE PESQUISA CLÍNICA NO SUS REALIZADA DURANTE A PANDEMIA DE COVID-19: LEVANTAMENTO DOS 5.000 PRIMEIROS CASOS INCLUÍDOS EM PROGRAMA-PILOTO DA FASE 2 DE AMPLIAÇÃO DA TRIAGEM NEONATAL EM PORTO ALEGRE, RS
IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ, LIVIA MARIA FERREIRA SOBRINHO, MARINA ACOSTA, LUZIVAN COSTA REIS, GABRIELLE DINECK IOP, LARISSA FAQUETI, LAYSON ANTONIO LEMOS DA SILVA, VIVIAN DE LIMA SPODE COUTINHO, ROBERTO GIUGLIANI, SIMONE MARTINS DE CASTRO
17:15-17:25 - O-007 - AVALIAÇÃO DOS SETE ANOS INICIAIS DE TRIAGEM NEONATAL PARA A DEFICIÊNCIA DA BIOTINIDASE NO SRTN-RS
CARLA M.A. HESS, VIVIAN L.S.COUTINHO, PAULA R. VARGAS
17:25-17:35 - O-008 - OBSERVAÇÃO DE DUAS DÉCADAS DE SRTN-RS ATRAVÉS DE UM INDICADOR DE QUALIDADE
VIVIAN L.S.COUTINHO, CARLA M. A. HESS, PATRICIA C. RUFFINI, KAREN BOIANOVSKY, CRISTIANE KOPACEK, HELENA MOCELIN, SIMONE CASTRO, PAULA R. VARGAS
17:35-17:45 - Discussão final
Sessão: APRESENTAÇÃO ORAL DE TRABALHOS CIENTÍFICOS/ CASES (Erros inatos do metabolismo, técnicas, terapia e manejo de doenças raras)
(7 minutos de apresentação e 3 minutos de discussão)
Concorre à premio
Moderadoras: MARIA TERESA VIEIRA SANSEVERINO (RS) e VITORIA PINHEIRO (SP)
16:15-16:25 - O-009 - BH4 BIOSYNTHESIS OR RECYCLING GENES MAY IMPACT BH4 RESPONSIVENESS IN PKU PATIENTS?
SORAIA POLONI, RAFAEL TRESBACH, ANA JAQUELINE NUNES, FERNANDA SPERB LUDWIG, IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ
16:25-16:35 - O-010 - LAT1(SLC7A5) VARIANT RS113883650 WAS NOT ASSOCIATED WITH OBESITY IN BRAZILIAN PKU PATIENTS
SORAIA POLONI, RAFAEL TRESBACH, FERNANDA SPERB-LUDWIG, IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ
16:35-16:45 - O-011 - SÍNDROME DA DEFICIÊNCIA DO TRANSPORTADOR DE GLICOSE TIPO 1 (GLUT1): UMA SÉRIE DE CASOS DE UM SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA NO BRASIL
LÍVIA MARIA FERREIRA SOBRINHO, THIAGO OLIVEIRA SILVA, LILIA FARRET REFOSCO, SORAIA POLON, VANEISSE MONTEIRO, FABIANO OLIVEIRA POSWAR, CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA, IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ
16:45-16:55 - O-012 - CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA E BIOQUÍMICA DE PACIENTES BRASILEIROS COM HOMOCISTINÚRIA CLÁSSICA PORTADORES DA VARIANTE SAUDITA P.TRP323TER
GABRIELA GARCIA SILVANO, SORAIA POLONI, EMILIA KATIANE EMBIRUÇU, FERNANDA SPERB- LUDWIG, GIOVANA WEBER-HOSS, GUSTAVO MOTTIN RIZOWY, KARINA COLONETTI, PATRÍCIA PONTES CRUZ, TACIANE BORSATTO, IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ
16:55-17:05 - O-013 - SERVIÇO DE INFORMAÇÕES SOBRE ERROS INATOS DO METABOLISMO (SIEM): 20 ANOS AUXILIANDO NO DIAGNÓSTICO E MANEJO DE DOENÇAS GENÉTICO-METABÓLICAS
ALESSANDRA ROHENKOL DE SOUZA CARDOSO, CELIO LUIZ RAFAELLI, LILIA FARRET REFOSCO, ROBERTO GIUGLIANI, CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA
17:05-17:15 - O-014 - ARTIFICIAL INTELLIGENCE AND FACIAL RECOGNITION TECHNOLOGY IN GAUCHER DISEASE TYPES 2 AND 3: A SERIES OF CASES
LEONARDO SIMÃO MEDEIROS, THIAGO OLIVEIRA SILVA, FABIANO DE OLIVEIRA POSWAR, IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ
17:15-17:25 - O-015 - FENILCETONÚRIA NO ESTADO DO PARÁ: ASPECTOS BIOQUÍMICOS E EPIDEMIOLÓGICOS
DANIELLE TAVARES, ADRYA ROCHA, ELIANE TRINDADE, LUIZ CARLOS SANTANA-DA-SILVA
17:25-17:35 - O-016 - HOMOCISTINÚRIA CLÁSSICA: DADOS DA JORNADA ASSISTENCIAL DA REDE NACIONAL DE DOENÇAS RARAS
MARIANA LOPES DOS SANTOS, BIBIANA MELLO DE OLIVEIRA, MILENA ARTIFON, NEY BOA SORTE, ANA MARIA MARTINS, CARLOS EDUARDO STEINER, MARIA DENISE FERNANDES CARVALHO DE ANDRADE, MARCELO NITA, IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ, TÊMIS MARIA FÉLIX
17:35-17:45 - Discussão final
17:45-17:50 INTERVALO
17:50-18:30 Conferência: CUSTO- EFETIVIDADE DA TRIAGEM NEONATAL
Apresentador: CARLOS EDUARDO GOUVÊA (SP)
Palestrante: SCOTT GROSSE (EUA)
Conferência: ACESSO DE POPULAÇÕES INDÍGENAS COM SUSPEITA DE EIM AO SERVIÇO DE REFERÊNCIA DE DOENÇAS RARAS. O EXEMPLO DA REGIÃO NORTE
Apresentadora: ERLANE MARQUES RIBEIRO (CE)
Palestrante: LUIZ CARLOS SANTANA DA SILVA (PA)
Horário Sala 1 Sala 2
07:30-08:00 CAFÉ DA MANHÃ VIRTUAL WATERS: SOLUÇÕES EM ESPECTROMETRIA DE MASSAS PARA TRIAGEM NEONATAL: FORNECENDO INDICADORES PARA DETECÇÃO PRECOCE DE DISTÚRBIOS METABÓLICOS
Palestrante: VIVIANE NASCIMENTO (SP)
08:00-08:15 SESSÃO DE ABERTURA (resumo do dia anterior)
Presidente do Congresso: TANIA SANCHEZ BACHEGA (SP)
08:15-09:00 Conferência: WHAT’S NEW IN THE ERA OF TANDEM MASS SPECTROMETRY?
Apresentador: ARMANDO A. FONSECA (RJ)
Palestrante: FRANCYNE KUBASKI (EUA)
09:00-09:05 INTERVALO
09:05-10:30 Mesa-Redonda: DOENÇAS RARAS E A TRIAGEM NEONATAL
Moderadora: TANIA SANCHEZ BACHEGA (SP) e ELIANE P. SANTOS (GO)
09:05-09:25 - Rede nacional de doenças Raras - TÊMIS MARIA FÉLIX (RS)
09:25-09:45 - A pediatria está preparada para a Triagem das Doenças Raras - SALMO RASKIN (PR)
09:45-10:05 - Como MS está preparado para a ampliação da Triagem Neonatal - FABIANO RAMANHOLO FERREIRA (DF)
10:05-10:30 - Discussão
10:30-10:35 INTERVALO
10:35-11:05 SIMPÓSIO SATÉLITE ROCHE: O PAPEL DA TRIAGEM NEONATAL NA AME E O IMPACTO DO TRATAMENTO COM RISDIPLAM. (somente para prescritores)
Palestrantes: CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA (RS) e MICHELE MICHELIN BECKER (RS)
SIMPÓSIO SATÉLITE
11:05-11:10 INTERVALO
11:10-11:55 Conferência: QUAIS OS DESAFIOS DO DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO DOS ADULTOS COM EIM?
Apresentadora: IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS)
Palestrante: FRANÇOIS MAILLOT (FRANÇA)
11:55-12:00 INTERVALO INTERVALO
12:00-12:30 SIMPÓSIO SATÉLITE NOVARTIS: OS AVANÇOS DA TRIAGEM NEONATAL PARA AME
Palestrante: VANESSA VAN DER LINDEN (PE)
SIMPÓSIO SATÉLITE
12:35-13:05 SIMPÓSIO SATÉLITE IMMUNOGENIC: HOW TO MAKE AN EARLIER DIAGNOSIS OF PID
Palestrante: ANTONIO CONDINO NETO (SP)
SIMPÓSIO SATÉLITE TAKEDA: TRIAGEM NEONATAL PARA AS MUCOPOLISSACARIDOSES
Palestrante: DAFNE DAIN GANDELMAN HOROVITZ (RJ)
13:30-14:00 Conferência Breaking News: O QUE PODEMOS ESPERAR DA TRIAGEM NEONATAL DO FUTURO?
Apresentadora: HELENA MARIA GUIMARÃES PIMENTEL DOS SANTOS (BA)
Palestrante: ROBERTO GIUGLIANI (RS)
14:00-14:15 ENCERRAMENTO E PREMIAÇÃO
Presidente do Congresso: TANIA SANCHEZ BACHEGA (SP)
Prêmio dos melhores trabalhos

PROGRAMAÇÃO CIENTÍFICA

Horário Sala 1 - TRIAGEM Sala 2 - EIM
08:00-08:15 SESSÃO DE ABERTURA
Presidente da SBTEIM: TANIA SANCHEZ BACHEGA (SP)
08:15-09:00 Conferência Magna: NEWBORN SCREENING PROGRAM IN DEVELOPED COUNTRIES WITH PUBLIC HEALTH SYSTEM: LESSONS AND CHALLENGES
Apresentadora: IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS)
Palestrante: JIM BONHAM (INGLATERRA)
09:00-09:05 INTERVALO
09:05-10:30 Mesa-Redonda: TRIAGEM NEONATAL - “O ESTADO DA ARTE”
Moderadores: TERESINHA CARDOSO (DF) e JOSÉ NÉLIO JANUARIO (MG)
09:05-09:25 - Triagem para EIM - ANA MARIA LOPES MARCÃO (PORTUGAL)
09:25-09:45 - Triagem Endocrinopatias - ANA CHIESA (ARGENTINA)
09:45-10:05 - Triagem Imunodeficiências - ANTONIO CONDINO NETO (SP)
10:05-10:30 - Discussão
10:30-10:35 INTERVALO
10:35-11:05 SIMPÓSIO SATÉLITE PERKINELMER: O QUE HÁ DE MAIS NOVO E SIMPLES PARA A TRIAGEM LABORATORIAL DE ERROS INATOS DA IMUNIDADE E ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL?
Palestrante: MICHEL DAVID (SP)
11:05-11:55 Sessão: MINI-CONFERÊNCIAS
Apresentadora: CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA (RS)
11:05-11:30 - Precision Medicine: Toward a Paradigm Shift in Inborn Errors of Metabolism Investigations - FILIPPO VAIRO (EUA)
11:30-11:55 - Newborn screening for metabolic neurodegenerative disorders - Risk and benefits - BARBARA BURTON (EUA)
11:55-12:00 INTERVALO
12:00-12:30 SIMPÓSIO SATÉLITE JCR DO BRASIL: DO DIAGNÓSTICO ÀS NOVAS TECNOLOGIAS PARA AS MPSs
12:00-12:15 - Diagnóstico precoce / MPSs com distúrbios neurológicos. ANA MARIA MARTINS (SP)
12:15-12:25 - JCR / J-Brain Cargo / Pipeline. RICARDO CUNEGUNDES (SP)
12:25-12:30 - Perguntas
SIMPÓSIO SATÉLITE DLE: ASSOCIAÇÃO DE ANÁLISE BIOQUÍMICA E GENÉTICA EM ÚNICA AMOSTRA, UMA NOVA ERA NA TRIAGEM NEONATAL
Palestrante: ARMANDO A. FONSECA (RJ)
12:35-13:05 SIMPÓSIO SATÉLITE SANOFI: TRIAGEM NEONATAL PARA DOENÇAS LISOSSÔMICAS
Palestrante: ROBERTO GIUGLIANI (RS)
SIMPÓSIO SATÉLITE ULTRAGENYX: MORTE SÚBITA E HIPOGLICEMIA INFANTIL: O QUE DEVEMOS SABER SOBRE OS DEFEITOS DE OXIDAÇÃO DOS ÁCIDOS GRAXOS, PREVENÇÃO E TRATAMENTO?
Moderadora: TATIELE NALIN (RS) Palestrante: CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA (RS)
14:00-15:25 Mesa-Redonda: A TRIAGEM QUE FAZEMOS: PANORAMA E DESAFIOS
Moderadora: SONIA MARCHEZI HADACHI (SP) e PAULA VARGAS (RS)
14:00-14:20 - O que a Triagem neonatal mudou na evolução dos pacientes com Fibrose Cística? - CARLOS ANTONIO RIEDI (PR)
14:20-14:40 - Measurements of Steroids and Steroid Ratios by LCMSMS improve CAH NBS - PAUL HOFMAN (AUSTRALIA)
14:40-15:00 - O paciente com Fenilcetonuria no século 21 - JULIO CESAR ROCHA (PORTUGAL)
15:00-15:25 - Discussão
Mesa-Redonda: COMO SUSPEITAR E TRATAR UM NEONATO AGUDAMENTE ENFERMO COM SUSPEITA DE EIM
Moderadoras: ANA MARIA MARTINS (SP) e LOUISE LAPAGESSE DE CAMARGO PINTO (SC)
14:00-14:20 - A Doença do Xarope do Bordo - VINCENT CARSON (EUA)
14:20-14:40 - Acidúria propionica/metilmalonica - CLAUDIA SOLER (COLOMBIA/EUA)
14:40-15:00 - Def oxidação ácidos graxos - CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA (RS)
15:00-15:25 - Discussão
15:25-15:30 INTERVALO
15:30-16:10 Painel de discussão de caso clinico - COMO EU FAÇO/TRATO?
Moderadora: MARILZA LEAL NASCIMENTO (SC) e LEA MACIEL (SP)
15:30-15:40 - Hipotireoidismo no prematuro - como eu faço - SUZANA NESI FRANÇA (PR)
15:40-15:50 - Hiperplasia resultados alterados em assintomáticos - como eu faço - CRISTIANE KOPACEK (RS)
15:50-16:00 - Hemoglobinopatias: aconselhamento genético - como eu faço - TATIANA AMORIM (BA)
16:00-16:10 - Discussão
Painel Discussão de caso clinico - COMO EU FAÇO/TRATO?
Moderador: JOSÉ SIMON CAMELO JUNIOR (SP) e CAROLINA ARAUJO MORENO (SP)
15:30-15:40 - Tratar ou não com dieta cetogênica em EIM - THIAGO OLIVEIRA SILVA (PB)
15:40-15:50 - Def. Parcial de Biotinidase Tratar ou não tratar? - IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS)
15:50-16:00 - Galactosemia Variante Duarte - tratar ou não? - MARIA FLORENCIA SALAZAR SILVA (CHILE)
16:00-16:10 - Discussão
16:10-16:15 INTERVALO
16:15-17:45 Sessão: APRESENTAÇÃO ORAL DE TRABALHOS CIENTÍFICOS/ CASOS (Triagem neonatal em todas as fases, ampliação, pilotos, técnicas, AME)
(7 minutos de apresentação e 3 minutos de discussão)
Concorre à premio
Moderadoras: FLAVIA PIAZZON (SP) e CRISTINA BRAVIN (ES)
16:15-16:25 - O-001 - WHAT IF HEREDITARY GALACTOSEMIAS WERE INCLUDED IN THE BRAZILIAN PUBLIC NEWBORN SCREENING PROGRAM?
LEONARDO SIMÃO MEDEIROS, ELIS VANESSA DE LIMA SILVA, TASSIA TONON, MAIRA GRAEFF BURIN, KRISTIANE MICHELIN TIRELLI, FERNANDA BENDER, LILIA FARRET REFOSCO, FABIANO DE OLIVEIRA POSWAR, CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA, IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ
16:25-16:35 - O-002 - ESTUDO PILOTO PARA A IDENTIFICAÇÃO DE DOENÇAS LISOSSÔMICAS DE DEPÓSITO COM VISTAS À POSSÍVEL INCORPORAÇÃO NO PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL
LARISSA FAQUETI, FRANCYNE KUBASKI, GABRIELLE IOP, JULIANO SOUZA, INES SOUZA, TATIANA AMORIM, DANILO PEREIRA, ANA CAROLINA BRUSIUS-FACCHIN, ALICE NETTO, ROBERTO GIUGLIANI
16:35-16:45 - O-003 - NÍVEL COGNITIVO DE 458 CRIANÇAS DIAGNOSTICADAS COM HIPOTIREOIDISMO CONGÊNITO PELO PROGRAMA NACIONAL DE TRIAGEM NEONATAL DO PARANÁ
JULITA MARIA PELAEZ, JULIANA CRISTINA ROMERO ROJAS RAMOS, MOUSELINE TORQUATO DOMINGO, MARCELLA RABASSI DE LIMA, GABRIELA DE CARVALHO KRAEMER, ADRIANE DE ANDRÉ CARDOSO DEMARTINI, ROSANA MARQUES PEREIRA, LUIZ DE LACERDA FILHO, SUZANA NESI-FRANÇA
16:45-16:55 - O-004 - FREQUÊNCIA DE VARIANTES PATOGÊNICAS NO GENE CYP21A2 EM CASOS CONFIRMADOS COM HIPERPLASIA ADRENAL CONGÊNITA CLÁSSICA APÓS 7 ANOS DE TRIAGEM NEONATAL PÚBLICA DO RIO GRANDE DO SUL
CRISTIANE KOPACEK, SIMONE MARTINS DE CASTRO, MAYARA JORGENS PRADO, TARCIANA GRANDI, VIVIAN DE LIMA SPODE COUTINHO, LUCIANA AMORIM BELTRÃO, PALOMA WIEST, CLAUDIA MARIA DORNELLES DA SILVA, POLI MARA SPRITZER
16:55-17:05 - O-005 - ASSISTÊNCIA POR TELESSAÚDE NA PANDEMIA POR COVID-19 PARA PACIENTES PORTADORES DE FENILCETONÚRIA NO ESTADO DA PARAÍBA
VANESSA MEIRA CINTRA, MARINA ROMERO COSTA NUNES, CRISTIANE CÂNDIDO CATAO TROCCOLI DOS SANTOS, EUGÊNIA MOREIRA FERNANDES MONTENEGRO, MARCIO KOITI SAITO, MARIANY BERNARDINO DA SILVA BARBALHO
17:05-17:15 - O-006 - RELATO DE PESQUISA CLÍNICA NO SUS REALIZADA DURANTE A PANDEMIA DE COVID-19: LEVANTAMENTO DOS 5.000 PRIMEIROS CASOS INCLUÍDOS EM PROGRAMA-PILOTO DA FASE 2 DE AMPLIAÇÃO DA TRIAGEM NEONATAL EM PORTO ALEGRE, RS
IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ, LIVIA MARIA FERREIRA SOBRINHO, MARINA ACOSTA, LUZIVAN COSTA REIS, GABRIELLE DINECK IOP, LARISSA FAQUETI, LAYSON ANTONIO LEMOS DA SILVA, VIVIAN DE LIMA SPODE COUTINHO, ROBERTO GIUGLIANI, SIMONE MARTINS DE CASTRO
17:15-17:25 - O-007 - AVALIAÇÃO DOS SETE ANOS INICIAIS DE TRIAGEM NEONATAL PARA A DEFICIÊNCIA DA BIOTINIDASE NO SRTN-RS
CARLA M.A. HESS, VIVIAN L.S.COUTINHO, PAULA R. VARGAS
17:25-17:35 - O-008 - OBSERVAÇÃO DE DUAS DÉCADAS DE SRTN-RS ATRAVÉS DE UM INDICADOR DE QUALIDADE
VIVIAN L.S.COUTINHO, CARLA M. A. HESS, PATRICIA C. RUFFINI, KAREN BOIANOVSKY, CRISTIANE KOPACEK, HELENA MOCELIN, SIMONE CASTRO, PAULA R. VARGAS
17:35-17:45 - Discussão final
Sessão: APRESENTAÇÃO ORAL DE TRABALHOS CIENTÍFICOS/ CASES (Erros inatos do metabolismo, técnicas, terapia e manejo de doenças raras)
(7 minutos de apresentação e 3 minutos de discussão)
Concorre à premio
Moderadoras: MARIA TERESA VIEIRA SANSEVERINO (RS) e VITORIA PINHEIRO (SP)
16:15-16:25 - O-009 - BH4 BIOSYNTHESIS OR RECYCLING GENES MAY IMPACT BH4 RESPONSIVENESS IN PKU PATIENTS?
SORAIA POLONI, RAFAEL TRESBACH, ANA JAQUELINE NUNES, FERNANDA SPERB LUDWIG, IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ
16:25-16:35 - O-010 - LAT1(SLC7A5) VARIANT RS113883650 WAS NOT ASSOCIATED WITH OBESITY IN BRAZILIAN PKU PATIENTS
SORAIA POLONI, RAFAEL TRESBACH, FERNANDA SPERB-LUDWIG, IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ
16:35-16:45 - O-011 - SÍNDROME DA DEFICIÊNCIA DO TRANSPORTADOR DE GLICOSE TIPO 1 (GLUT1): UMA SÉRIE DE CASOS DE UM SERVIÇO DE GENÉTICA MÉDICA NO BRASIL
LÍVIA MARIA FERREIRA SOBRINHO, THIAGO OLIVEIRA SILVA, LILIA FARRET REFOSCO, SORAIA POLON, VANEISSE MONTEIRO, FABIANO OLIVEIRA POSWAR, CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA, IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ
16:45-16:55 - O-012 - CARACTERIZAÇÃO CLÍNICA E BIOQUÍMICA DE PACIENTES BRASILEIROS COM HOMOCISTINÚRIA CLÁSSICA PORTADORES DA VARIANTE SAUDITA P.TRP323TER
GABRIELA GARCIA SILVANO, SORAIA POLONI, EMILIA KATIANE EMBIRUÇU, FERNANDA SPERB- LUDWIG, GIOVANA WEBER-HOSS, GUSTAVO MOTTIN RIZOWY, KARINA COLONETTI, PATRÍCIA PONTES CRUZ, TACIANE BORSATTO, IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ
16:55-17:05 - O-013 - SERVIÇO DE INFORMAÇÕES SOBRE ERROS INATOS DO METABOLISMO (SIEM): 20 ANOS AUXILIANDO NO DIAGNÓSTICO E MANEJO DE DOENÇAS GENÉTICO-METABÓLICAS
ALESSANDRA ROHENKOL DE SOUZA CARDOSO, CELIO LUIZ RAFAELLI, LILIA FARRET REFOSCO, ROBERTO GIUGLIANI, CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA
17:05-17:15 - O-014 - ARTIFICIAL INTELLIGENCE AND FACIAL RECOGNITION TECHNOLOGY IN GAUCHER DISEASE TYPES 2 AND 3: A SERIES OF CASES
LEONARDO SIMÃO MEDEIROS, THIAGO OLIVEIRA SILVA, FABIANO DE OLIVEIRA POSWAR, IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ
17:15-17:25 - O-015 - FENILCETONÚRIA NO ESTADO DO PARÁ: ASPECTOS BIOQUÍMICOS E EPIDEMIOLÓGICOS
DANIELLE TAVARES, ADRYA ROCHA, ELIANE TRINDADE, LUIZ CARLOS SANTANA-DA-SILVA
17:25-17:35 - O-016 - HOMOCISTINÚRIA CLÁSSICA: DADOS DA JORNADA ASSISTENCIAL DA REDE NACIONAL DE DOENÇAS RARAS
MARIANA LOPES DOS SANTOS, BIBIANA MELLO DE OLIVEIRA, MILENA ARTIFON, NEY BOA SORTE, ANA MARIA MARTINS, CARLOS EDUARDO STEINER, MARIA DENISE FERNANDES CARVALHO DE ANDRADE, MARCELO NITA, IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ, TÊMIS MARIA FÉLIX
17:35-17:45 - Discussão final
17:45-17:50 INTERVALO
17:50-18:30 Conferência: CUSTO- EFETIVIDADE DA TRIAGEM NEONATAL
Apresentador: CARLOS EDUARDO GOUVÊA (SP)
Palestrante: SCOTT GROSSE (EUA)
Conferência: ACESSO DE POPULAÇÕES INDÍGENAS COM SUSPEITA DE EIM AO SERVIÇO DE REFERÊNCIA DE DOENÇAS RARAS. O EXEMPLO DA REGIÃO NORTE
Apresentadora: ERLANE MARQUES RIBEIRO (CE)
Palestrante: LUIZ CARLOS SANTANA DA SILVA (PA)
Horário Sala 1 Sala 2
07:30-08:00 CAFÉ DA MANHÃ VIRTUAL WATERS: SOLUÇÕES EM ESPECTROMETRIA DE MASSAS PARA TRIAGEM NEONATAL: FORNECENDO INDICADORES PARA DETECÇÃO PRECOCE DE DISTÚRBIOS METABÓLICOS
Palestrante: VIVIANE NASCIMENTO (SP)
08:00-08:15 SESSÃO DE ABERTURA (resumo do dia anterior)
Presidente do Congresso: TANIA SANCHEZ BACHEGA (SP)
08:15-09:00 Conferência: WHAT’S NEW IN THE ERA OF TANDEM MASS SPECTROMETRY?
Apresentador: ARMANDO A. FONSECA (RJ)
Palestrante: FRANCYNE KUBASKI (EUA)
09:00-09:05 INTERVALO
09:05-10:30 Mesa-Redonda: DOENÇAS RARAS E A TRIAGEM NEONATAL
Moderadora: TANIA SANCHEZ BACHEGA (SP) e ELIANE P. SANTOS (GO)
09:05-09:25 - Rede nacional de doenças Raras - TÊMIS MARIA FÉLIX (RS)
09:25-09:45 - A pediatria está preparada para a Triagem das Doenças Raras - SALMO RASKIN (PR)
09:45-10:05 - Como MS está preparado para a ampliação da Triagem Neonatal - FABIANO RAMANHOLO FERREIRA (DF)
10:05-10:30 - Discussão
10:30-10:35 INTERVALO
10:35-11:05 SIMPÓSIO SATÉLITE ROCHE: O PAPEL DA TRIAGEM NEONATAL NA AME E O IMPACTO DO TRATAMENTO COM RISDIPLAM. (somente para prescritores)
Palestrantes: CAROLINA FISCHINGER MOURA DE SOUZA (RS) e MICHELE MICHELIN BECKER (RS)
SIMPÓSIO SATÉLITE
11:05-11:10 INTERVALO
11:10-11:55 Conferência: QUAIS OS DESAFIOS DO DIAGNÓSTICO E TRATAMENTO DOS ADULTOS COM EIM?
Apresentadora: IDA VANESSA DOEDERLEIN SCHWARTZ (RS)
Palestrante: FRANÇOIS MAILLOT (FRANÇA)
11:55-12:00 INTERVALO INTERVALO
12:00-12:30 SIMPÓSIO SATÉLITE NOVARTIS: OS AVANÇOS DA TRIAGEM NEONATAL PARA AME
Palestrante: VANESSA VAN DER LINDEN (PE)
SIMPÓSIO SATÉLITE
12:35-13:05 SIMPÓSIO SATÉLITE IMMUNOGENIC: HOW TO MAKE AN EARLIER DIAGNOSIS OF PID
Palestrante: ANTONIO CONDINO NETO (SP)
SIMPÓSIO SATÉLITE TAKEDA: TRIAGEM NEONATAL PARA AS MUCOPOLISSACARIDOSES
Palestrante: DAFNE DAIN GANDELMAN HOROVITZ (RJ)
13:30-14:00 Conferência Breaking News: O QUE PODEMOS ESPERAR DA TRIAGEM NEONATAL DO FUTURO?
Apresentadora: HELENA MARIA GUIMARÃES PIMENTEL DOS SANTOS (BA)
Palestrante: ROBERTO GIUGLIANI (RS)
14:00-14:15 ENCERRAMENTO E PREMIAÇÃO
Presidente do Congresso: TANIA SANCHEZ BACHEGA (SP)
Prêmio dos melhores trabalhos